تصيب واحداً من 17 طفلاً… مرض وراثي نادر علامته في الرأس

اكتشف علماء بريطانيون مرضاً وراثياً نادراً يتسبب في تأخير التطور الفكري ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكراً عند الأطفال.

ووجد علماء من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون في دراسة نشرتها مجلة “جينوم ميدسن” العلمية أن التغيرات في جين يسمى “سي أو بي بي 1” أو “مركب بروتين الغلاف 1” هي السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد حيث قاموا بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم والتي حددت “سي أو بي بي 1” على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض مشيرين إلى أن هذه الحالة تؤثر على طفل واحد من بين 17 طفلاً.

وأشار العلماء إلى أن غالبية مرضى هذه الحالة يعانون من صغر الرأس وهو عيب يظهر عند الولادة حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

وسيساعد تحديد المتغيرات في جين “سي أو بي بي 1” الأطباء على تطوير تدخلات محددة إضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.

شاهد أيضاً

مشروب يحمي من الأمراض

يبحث الكثيرين من أصحاب الأمراض المزمنة على المشروبات والأطعمة التي تساعد في العلاج أو على …

اترك تعليقاً